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- 11 resultados
Resultados da pesquisa
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2019
Estimating CDKN2A mutation carrier probability among global familial melanoma cases using GenoMELPREDICT
GenoMEL Study Group, 1 ago. 2019, Em: Journal of the American Academy of Dermatology. 81, 2, p. 386-394 9 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
Acesso abertoFicheiro21 Citações (Scopus)88 Transferências (Pure) -
Evaluation of the contribution of germline variants in BRCA1 and BRCA2 to uveal and cutaneous melanoma
Johansson, P. A., Nathan, V., Bourke, L. M., Palmer, J. M., Zhang, T., Symmons, J., Howlie, M., Patch, A. M., Read, J., Holland, E. A., Schmid, H., Warrier, S., Glasson, W., Höiom, V., Wadt, K., Jönsson, G., Olsson, H., Ingvar, C., Mann, G. & Brown, K. M. e 2 outros, , 1 out. 2019, Em: Melanoma Research. 29, 5, p. 483-490 8 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
Acesso abertoFicheiro23 Citações (Scopus)113 Transferências (Pure) -
Germline variants in oculocutaneous albinism genes and predisposition to familial cutaneous melanoma
Nathan, V., Johansson, P. A., Palmer, J. M., Howlie, M., Hamilton, H. R., Wadt, K., Jönsson, G., Brooks, K. M., Pritchard, A. L. & Hayward, N. K., 24 jun. 2019, Em: Pigment Cell and Melanoma Research. 32, 6, p. 854-863 10 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
18 Citações (Scopus) -
Prolonged stable disease in a uveal melanoma patient with germline MBD4 nonsense mutation treated with pembrolizumab and ipilimumab
Johansson, P. A., Stark, A., Palmer, J. M., Bigby, K., Brooks, K., Rolfe, O., Pritchard, A. L., Whitehead, K., Warrier, S., Glasson, W. & Hayward, N. K., 1 mai. 2019, Em: Immunogenetics. 71, 5-6, p. 433-436 4 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
63 Citações (Scopus) -
Whole genome sequencing of melanomas in adolescent and young adults reveals distinct mutation landscapes and the potential role of germline variants in disease susceptibility
Wilmott, J. S., Johansson, P. A., Newell, F., Waddell, N., Ferguson, P., Quek, C., Patch, A.-M., Nones, K., Shang, P., Pritchard, A. L., Kazakoff, S., Holmes, O., Leonard, C., Wood, S., Xu, Q., Saw, R. P. M., Spillane, A. J., Stretch, J. R., Shannon, K. F. & Kefford, R. F. e 7 outros, , 1 mar. 2019, Em: International Journal of Cancer. Journal International du Cancer. 144, 5, p. 1049-1060 12 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
Acesso abertoFicheiro48 Citações (Scopus)185 Transferências (Pure) -
2018
Comprehensive Study of the Clinical Phenotype of Germline BAP1 Variant-Carrying Families Worldwide
BAP1 Interest Group (BIG) Consortium, 4 dez. 2018, Em: JNCI: Journal of the National Cancer Institute. 110, 12, p. 1328-1341 14 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
236 Citações (Scopus) -
Germline mutations in candidate predisposition genes in individuals with cutaneous melanoma and at least two independent additional primary cancers
Pritchard, A. L., Johansson, P. A., Nathan, V., Howlie, M., Symmons, J., Palmer, J. M. & Hayward, N. K., 11 abr. 2018, Em: PLoS ONE. 13, 4, p. e0194098Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
Acesso abertoFicheiro21 Citações (Scopus)143 Transferências (Pure) -
2017
Germline Variation at CDKN2A and Associations with Nevus Phenotypes among Members of Melanoma Families
Taylor, N. J., Mitra, N., Goldstein, A. M., Tucker, M. A., Avril, M.-F., Azizi, E., Bergman, W., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Bruno, W., Calista, D., Cannon-albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Gerdes, A.-M., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C. & Hansson, J. e 24 outros, , 1 dez. 2017, Em: Journal of Investigative Dermatology. 137, 12, p. 2606-2612 7 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
19 Citações (Scopus) -
2015
Nonsense Mutations in the Shelterin Complex Genes ACD and TERF2IP in Familial Melanoma
Aoude, L. G., Pritchard, A. L., Robles-Espinoza, C. D., Wadt, K., Harland, M., Choi, J., Gartside, M., Quesada, V., Johansson, P. A., Palmer, J. M., Ramsay, A. J., Zhang, X., Jones, K., Symmons, J., Holland, E. A., Schmid, H., Bonazzi, V., Woods, S., Dutton-Regester, K. & Stark, M. S. e 19 outros, , 1 fev. 2015, Em: JNCI: Journal of the National Cancer Institute. 107, 2, 7 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
163 Citações (Scopus) -
POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma
Aoude, L. G., Heitzer, E., Johansson, P. A., Gartside, M., Wadt, K., Pritchard, A. L., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, A.-M., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Tomlinson, I., Kearsey, S. & Hayward, N. K., dez. 2015, Em: Familial Cancer. 14, 4, p. 621-628 8 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
46 Citações (Scopus) -
2014
POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma
Robles-Espinoza, C. D., Harland, M., Ramsay, A. J., Aoude, L. G., Quesada, V., Ding, Z., Pooley, K. A., Pritchard, A. L., Tiffen, J. C., Petljak, M., Palmer, J. M., Symmons, J., Johansson, P. A., Stark, M. S., Gartside, M. G., Snowden, H., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Lite, J. Z. & Choi, J. e 10 outros, , mai. 2014, Em: Nature Genetics. 46, 5, p. 478-481 4 p.Resultado de pesquisa: Article › revisão de pares
350 Citações (Scopus)