Identification of genetic predisposition to familial melanoma and related cancers

Résultat de recherche

!!Research output per year 2014 2017 2019 2019

• 11 Article
• 2 Meeting abstract

!!Research output per year

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Résultats de recherche

• 2019

  Estimating CDKN2A mutation carrier probability among global familial melanoma cases using GenoMELPREDICT

  GenoMEL Study Group, 1 août 2019, Dans: Journal of the American Academy of Dermatology. 81, 2, p. 386-394 9 p.

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  Accès ouvert

  File

  • Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2A 100%
  • Genetic Screening 33%
  • Germline Mutation 33%

  21 Citations (Scopus)

  87 Téléchargements (Pure)

• Evaluation of the contribution of germline variants in BRCA1 and BRCA2 to uveal and cutaneous melanoma

  Johansson, P. A., Nathan, V., Bourke, L. M., Palmer, J. M., Zhang, T., Symmons, J., Howlie, M., Patch, A. M., Read, J., Holland, E. A., Schmid, H., Warrier, S., Glasson, W., Höiom, V., Wadt, K., Jönsson, G., Olsson, H., Ingvar, C., Mann, G. & Brown, K. M. & 2 autres, Hayward, N. K. & Pritchard, A. L., 1 oct. 2019, Dans: Melanoma Research. 29, 5, p. 483-490 8 p.

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  Accès ouvert

  File

  • Germline 100%
  • Germ Cell 100%
  • BRCA2 100%
  • BRCA1 100%
  • Gene Frequency 20%

  23 Citations (Scopus)

  112 Téléchargements (Pure)

• Germline variants in oculocutaneous albinism genes and predisposition to familial cutaneous melanoma

  Nathan, V., Johansson, P. A., Palmer, J. M., Howlie, M., Hamilton, H. R., Wadt, K., Jönsson, G., Brooks, K. M., Pritchard, A. L. & Hayward, N. K., 24 juin 2019, Dans: Pigment Cell and Melanoma Research. 32, 6, p. 854-863 10 p.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  • Germline 100%
  • Albinism 100%
  • Germ Cell 100%
  • OCA2 40%
  • TYRP1 40%

  18 Citations (Scopus)

• Prolonged stable disease in a uveal melanoma patient with germline MBD4 nonsense mutation treated with pembrolizumab and ipilimumab

  Johansson, P. A., Stark, A., Palmer, J. M., Bigby, K., Brooks, K., Rolfe, O., Pritchard, A. L., Whitehead, K., Warrier, S., Glasson, W. & Hayward, N. K., 1 mai 2019, Dans: Immunogenetics. 71, 5-6, p. 433-436 4 p.

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  • Nonsense Mutation 100%
  • Diseases 100%
  • Germ Cell 100%
  • Ipilimumab 100%
  • Pembrolizumab 100%

  62 Citations (Scopus)

• Whole genome sequencing of melanomas in adolescent and young adults reveals distinct mutation landscapes and the potential role of germline variants in disease susceptibility

  Wilmott, J. S., Johansson, P. A., Newell, F., Waddell, N., Ferguson, P., Quek, C., Patch, A.-M., Nones, K., Shang, P., Pritchard, A. L., Kazakoff, S., Holmes, O., Leonard, C., Wood, S., Xu, Q., Saw, R. P. M., Spillane, A. J., Stretch, J. R., Shannon, K. F. & Kefford, R. F. & 7 autres, Menzies, A. M., Long, G. V., Thompson, J. F., Pearson, J. V., Mann, G. J., Hayward, N. K. & Scolyer, R. A., 1 mars 2019, Dans: International Journal of Cancer. Journal International du Cancer. 144, 5, p. 1049-1060 12 p.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  Accès ouvert

  File

  • Germline 100%
  • Whole Genome Sequencing 100%
  • Germ Cell 100%
  • Somatic Mutation 60%
  • Ultraviolet Radiation 60%

  48 Citations (Scopus)

  182 Téléchargements (Pure)

• 2018

  Comprehensive Study of the Clinical Phenotype of Germline BAP1 Variant-Carrying Families Worldwide

  BAP1 Interest Group (BIG) Consortium, 4 déc. 2018, Dans: JNCI: Journal of the National Cancer Institute. 110, 12, p. 1328-1341 14 p.

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  • Germline 100%
  • Germ Cell 100%
  • Synapsin I 100%
  • BRCA1 100%
  • Missense 21%

  236 Citations (Scopus)

• Germline mutations in candidate predisposition genes in individuals with cutaneous melanoma and at least two independent additional primary cancers

  Pritchard, A. L., Johansson, P. A., Nathan, V., Howlie, M., Symmons, J., Palmer, J. M. & Hayward, N. K., 11 avr. 2018, Dans: PLoS ONE. 13, 4, p. e0194098

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  Accès ouvert

  File

  • Proteus Syndrome 100%
  • Germline Mutation 100%
  • Melanoma Skin Cancer 100%
  • Disease Predisposition 100%
  • Primary Tumor 100%

  21 Citations (Scopus)

  142 Téléchargements (Pure)

• 2017

  Germline Variation at CDKN2A and Associations with Nevus Phenotypes among Members of Melanoma Families

  Taylor, N. J., Mitra, N., Goldstein, A. M., Tucker, M. A., Avril, M.-F., Azizi, E., Bergman, W., Bishop, D. T., Bressac-de Paillerets, B., Bruno, W., Calista, D., Cannon-albright, L. A., Cuellar, F., Cust, A. E., Demenais, F., Elder, D. E., Gerdes, A.-M., Ghiorzo, P., Grazziotin, T. C. & Hansson, J. & 24 autres, Harland, M., Hayward, N. K., Hocevar, M., Höiom, V., Ingvar, C., Landi, M. T., Landman, G., Larre-borges, A., Leachman, S. A., Mann, G. J., Nagore, E., Olsson, H., Palmer, J. M., Perić, B., Pjanova, D., Pritchard, A., Puig, S., Van Der Stoep, N., Wadt, K. A. W., Whitaker, L., Yang, X. R., Newton Bishop, J. A., Gruis, N. A. & Kanetsky, P. A., 1 déc. 2017, Dans: Journal of Investigative Dermatology. 137, 12, p. 2606-2612 7 p.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  • Melanoma 100%
  • Nevus 100%
  • Germ Cell 100%
  • Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2A 100%
  • Odds Ratio 50%

  19 Citations (Scopus)

• 2015

  Nonsense Mutations in the Shelterin Complex Genes ACD and TERF2IP in Familial Melanoma

  Aoude, L. G., Pritchard, A. L., Robles-Espinoza, C. D., Wadt, K., Harland, M., Choi, J., Gartside, M., Quesada, V., Johansson, P. A., Palmer, J. M., Ramsay, A. J., Zhang, X., Jones, K., Symmons, J., Holland, E. A., Schmid, H., Bonazzi, V., Woods, S., Dutton-Regester, K. & Stark, M. S. & 19 autres, Snowden, H., van Doom, R., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Keane, T. M., Lopez-Otin, C., Gerdes, A.-M., Olsson, H., Ingvar, C., Borg, A., Gruis, N. A., Trent, J. M., Jonsson, G., Bishop, D. T., Mann, G. J., Newton-Bishop, J. A., Brown, K. M., Adams, D. J. & Hayward, N. K., 1 févr. 2015, Dans: JNCI: Journal of the National Cancer Institute. 107, 2, 7 p.

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  • ACD (Gene) 100%
  • Nonsense Mutation 100%
  • Shelterin 100%
  • POT1 60%
  • Binding Domain 40%

  163 Citations (Scopus)

• POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma

  Aoude, L. G., Heitzer, E., Johansson, P. A., Gartside, M., Wadt, K., Pritchard, A. L., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, A.-M., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Tomlinson, I., Kearsey, S. & Hayward, N. K., déc. 2015, Dans: Familial Cancer. 14, 4, p. 621-628 8 p.

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  • Exonuclease 100%
  • Proband 50%
  • Germline Mutation 50%
  • DNA Mutation 25%
  • Germline 25%

  46 Citations (Scopus)

• 2014

  POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma

  Robles-Espinoza, C. D., Harland, M., Ramsay, A. J., Aoude, L. G., Quesada, V., Ding, Z., Pooley, K. A., Pritchard, A. L., Tiffen, J. C., Petljak, M., Palmer, J. M., Symmons, J., Johansson, P. A., Stark, M. S., Gartside, M. G., Snowden, H., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Lite, J. Z. & Choi, J. & 10 autres, Makowski, M., Brown, K. M., Dunning, A. M., Keane, T. M., Lopez-Otin, C., Gruis, N. A., Hayward, N. K., Bishop, D. T., Newton-Bishop, J. A. & Adams, D. J., mai 2014, Dans: Nature Genetics. 46, 5, p. 478-481 4 p.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  • Telomere 100%
  • Gene Loss 100%
  • Binding Domain 16%
  • Germline 16%
  • BAP1 16%

  350 Citations (Scopus)