Genomic changes in melanomas

Résultat de recherche

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• 11 Article
• 1 Chapter

!!Research output per year

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• 2020

  Pan-cancer analysis of whole genomes

  ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium & Pritchard, A., 5 févr. 2020, Dans: Nature. 578, 7793, p. 82-93 12 p.

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  Accès ouvert

  File

  • Pan-cancer 100%
  • Point Mutation 50%
  • Somatic Mutation 50%
  • Indel 25%
  • Germline 25%

  2367 Citations (Scopus)

  116 Téléchargements (Pure)

• Whole genome landscapes of uveal melanoma show an ultraviolet radiation signature in iris tumours

  Johansson, P. A., Brooks, K., Newell, F., Palmer, J. M., Wilmott, J. S., Pritchard, A. L., Broit, N., Wood, S., Carlino, M. S., Leonard, C., Koufariotis, L. T., Nathan, V., Beasley, A. B., Howlie, M., Dawson, R., Rizos, H., Schmidt, C. W., Long, G. V., Hamilton, H. & Kiilgaard, J. F. & 15 autres, Isaacs, T., Gray, E. S., Rolfe, O. J., Park, J. J., Stark, A., Mann, G. J., Scolyer, R. A., Pearson, J. V., Van Baren, N., Waddell, N., Wadt, K. W., Mcgrath, L. A., Warrier, S. K., Glasson, W. & Hayward, N. K., 15 mai 2020, Dans: Nature Communications. 11, p. 1-8 8 p., 2408 (2020).

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  Accès ouvert

  File

  • Clinical Trial 100%
  • Germline 100%
  • Whole Genome Sequencing 100%
  • BAP1 100%
  • SF3B1 100%

  131 Citations (Scopus)

  197 Téléchargements (Pure)

• 2019

  Prolonged stable disease in a uveal melanoma patient with germline MBD4 nonsense mutation treated with pembrolizumab and ipilimumab

  Johansson, P. A., Stark, A., Palmer, J. M., Bigby, K., Brooks, K., Rolfe, O., Pritchard, A. L., Whitehead, K., Warrier, S., Glasson, W. & Hayward, N. K., 1 mai 2019, Dans: Immunogenetics. 71, 5-6, p. 433-436 4 p.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  • Nonsense Mutation 100%
  • Diseases 100%
  • Germ Cell 100%
  • Ipilimumab 100%
  • Pembrolizumab 100%

  62 Citations (Scopus)

• The Role of Histone Variants in Cancer

  Pritchard, A. L., 1 sept. 2019, Clinical Epigenetics. Hesson, L. (Ed.). Springer Nature, p. 133-151 19 p. (Clinical Epigenetics).

  Résultats de recherche: Chapter

  • Histone Variant 100%
  • Chromatin Structure 75%
  • Gene Expression 50%
  • Histone 50%
  • Nucleosome 50%

• Whole genome sequencing of melanomas in adolescent and young adults reveals distinct mutation landscapes and the potential role of germline variants in disease susceptibility

  Wilmott, J. S., Johansson, P. A., Newell, F., Waddell, N., Ferguson, P., Quek, C., Patch, A.-M., Nones, K., Shang, P., Pritchard, A. L., Kazakoff, S., Holmes, O., Leonard, C., Wood, S., Xu, Q., Saw, R. P. M., Spillane, A. J., Stretch, J. R., Shannon, K. F. & Kefford, R. F. & 7 autres, Menzies, A. M., Long, G. V., Thompson, J. F., Pearson, J. V., Mann, G. J., Hayward, N. K. & Scolyer, R. A., 1 mars 2019, Dans: International Journal of Cancer. Journal International du Cancer. 144, 5, p. 1049-1060 12 p.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  Accès ouvert

  File

  • Germline 100%
  • Whole Genome Sequencing 100%
  • Germ Cell 100%
  • Somatic Mutation 60%
  • Ultraviolet Radiation 60%

  48 Citations (Scopus)

  182 Téléchargements (Pure)

• 2017

  Intergenic disease-associated regions are abundant in novel transcripts

  Bartonicek, N., Clark, M., Quek, X. C., Torpy, J. R., Pritchard, A. L., Maag, J. L. V., Gloss, B. S., Crawford, J., Taft, R. J., Hayward, N. K., Montgomery, G. W., Mattick, J. S., Mercer, T. R. & Dinger, M. E., 28 déc. 2017, Dans: Genome Biology. 18, 16 p., 241 (2017).

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  Accès ouvert

  File

  • Genome-Wide Association Study 100%
  • Single-Nucleotide Polymorphism 66%
  • Haplotype 33%
  • Exon 33%
  • Transcription 33%

  54 Citations (Scopus)

  286 Téléchargements (Pure)

• Mutation load in melanoma is affected by MC1R genotype

  Johansson, P. A., Pritchard, A. L., Patch, A.-M., Wilmott, J. S., Pearson, J. V., Waddell, N., Scolyer, R. A., Mann, G. J. & Hayward, N. K., 7 mars 2017, Dans: Pigment Cell and Melanoma Research. 30, 2, p. 255-258 4 p.

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  • Genotyping 100%
  • Mutational Load 100%
  • Germline 50%
  • Whole Genome Sequencing 50%
  • Germ Cell 50%

  22 Citations (Scopus)

• Sensitive droplet digital PCR method for detection of TERT promoter mutations in cell free DNA from patients with metastatic melanoma

  McEvoy, A. C., Calapre, L., Pereira, M. R., Giardina, T., Robinson, C., Khattak, M. A., Meniawy, T. M., Pritchard, A. L., Hayward, N. K., Amanuel, B., Millward, M., Ziman, M. & Gray, E. S., 3 oct. 2017, Dans: Oncotarget. 8, 45, p. 78890-78900 11 p.

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  Accès ouvert

  File

  • Promoter Region 100%
  • Cell Free DNA 100%
  • Droplet Digital Polymerase Chain Reaction 100%
  • Metastatic Melanoma 100%
  • Circulating Tumor DNA 62%

  47 Citations (Scopus)

  215 Téléchargements (Pure)

• Whole-genome landscapes of major melanoma subtypes

  Hayward, N. K., Wilmott, J. S., Waddell, N., Johansson, P. A., Field, M. A., Nones, K., Patch, A.-M., Kakavand, H., Alexandrov, L. B., Burke, H., Jakrot, V., Kazakoff, S., Holmes, O., Leonard, C., Sabarinathan, R., Mularoni, L., Wood, S., Xu, Q., Waddell, N. & Tembe, V. & 29 autres, Pupo, G. M., De Paoli-Iseppi, R., Vilain, R. E., Shang, P., Lau, L. M. S., Dagg, R. A., Schramm, S.-J., Pritchard, A., Dutton-Regester, K., Newell, F., Fitzgerald, A., Shang, C. A., Grimmond, S. M., Pickett, H. A., Yang, J. Y., Stretch, J. R., Behren, A., Kefford, R. F., Hersey, P., Long, G. V., Cebon, J., Shackleton, M., Spillane, A. J., Saw, R. P. M., Lopez-Bigas, N., Pearson, J. V., Thompson, J. F., Scolyer, R. A. & Mann, G. J., 11 mai 2017, Dans: Nature. 545, 7653, p. 175-180 6 p.

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  • Mutagenesis 100%
  • SF3B1 100%
  • ATRX 100%
  • Phosphotransferase 100%
  • Promoter Region 100%

  1221 Citations (Scopus)

• 2016

  Identification of new therapies for the treatment of BRAF/NRAS wild-type melanomas by functional screening approaches

  Ranzani, M., Michaut, M., Alsinet, C., Grinkevich, V., Wong, K., Iyer, V., Aben, N., Velasco-Herrera, M. D. C., Sjoberg, M., Rashid, M., Bignell, G., Dutton-Regester, K., Pritchard, A., Vis, D., Turner, G., McDermott, U., Hayward, N. K., Yusa, K., Wessels, L. & Garnett, M. & 1 autres, Adams, D., juil. 2016, Dans: Cancer Research. 76, 14, pp 4783.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  • Melanoma 100%
  • Combination Drug 55%
  • Nilotinib 33%
  • Trametinib 33%
  • Melanoma Cell Line 22%

• 2015

  BRAF/NRAS wild-type melanoma, NF1 status and sensitivity to trametinib

  Ranzani, M., Alifrangis, C., Perna, D., Dutton-Regester, K., Pritchard, A., Wong, K., Rashid, M., Robles-Espinoza, C. D., Hayward, N. K., McDermott, U., Garnett, M. & Adams, D. J., janv. 2015, Dans: Pigment Cell and Melanoma Research. 28, 1, p. 117-119 3 p.

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  Accès ouvert

  45 Citations (Scopus)

• Recurrent inactivating RASA2 mutations in melanoma

  Arafeh, R., Qutob, N., Emmanuel, R., Keren-Paz, A., Madore, J., Elkahloun, A., Wilmott, J. S., Gartner, J. J., Di Pizio, A., Winograd-Katz, S., Sindiri, S., Rotkopf, R., Dutton-Regester, K., Johansson, P. A., Pritchard, A. L., Waddell, N., Hill, V. K., Lin, J. C., Hevroni, Y. & Rosenberg, S. A. & 8 autres, Khan, J., Ben-Dor, S., Niv, M. Y., Ulitsky, I., Mann, G. J., Scolyer, R. A., Hayward, N. K. & Samuels, Y., déc. 2015, Dans: Nature Genetics. 47, 12, p. 1408-1410 3 p.

  Résultats de recherche: Article › Revue par des pairs

  • Melanoma 100%
  • Melanoma Cell 20%
  • Malignant Neoplasm 20%
  • Tumor Suppressor Gene 20%
  • Loss of Function Mutation 20%

  91 Citations (Scopus)